[다이어리포인트=최승진 기자] 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환이 7개 추가돼 검사 가능 질환이 모두 264개로 확대됐다.
보건복지부는 15일 배아, 태아 대상 유전자검사가 가능한 질환 7개를 새로 선정하고, 이를 포함한 전체 목록을 보건복지부 누리집에 공고했다고 밝혔다.
이번에 추가된 질환은 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형, 연골모발형성저하증, TOR1A 연관 근육긴장이상증, SGCE 연관 근육긴장이상증, DPAGT1 연관 선천성근무력증후군, 피어슨 증후군, 표피박리성 수장족저 각피증 1형이다.
복지부는 환자의 요청을 반영해 검사 가능 유전질환 목록을 지속적으로 관리하고 있다. 추가 검토 요청이 접수되면 증상 발병 연령, 치명도와 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 선정한다. 이번 검토 대상은 2026년 7월 15일까지 접수된 질환이다.
접수된 질환 가운데 유전성 종양 소인 증후군 또는 심근병증과 관련된 4개 질환은 추가 검토가 진행 중이다. 따라서 이번 공고의 264개에는 해당 4개 질환이 포함되지 않았다.
질환 추가 검토 요청은 국민신문고 민원으로 할 수 있다. 신청할 때는 질환명과 원인 유전자명, 환자에게 유전변이가 확인됐는지 여부, 유전자검사 결과지, 환자와 신청자의 관계 및 주요 증상, 신청 사유 등을 기재해야 한다.
곽순헌 보건복지부 보건의료정책관은 유전질환 내력이 있는 가족이 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수 있다는 불안을 덜고 안전한 출산 계획을 세우도록 지원하는 제도라고 설명했다. 복지부는 신청서의 유전자변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등을 고려해 의료, 윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토한다고 밝혔다.
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